Chercheur principal: A. Keung.

Ce travail permettra de développer une plateforme d’insertion de gènes rapide pour les cellules souches pluripotentes humaines et les systèmes organoïdes avec l’objectif de restaurer l’expression de l’UBE3A et de ses dix gènes voisins codant pour les protéines perdues dans les délétions de classe 1.

Ces gènes supprimés contribuent aux phénotypes cliniques des individus SA, et le développement d’une plateforme expérimentale capable d’interroger et de dépister fonctionnellement leurs rôles individuels et leurs réponses aux nouvelles thérapies seront importants pour plus de 50 à 70% des individus SA avec une grande région dans le locus 15q11-13 effacée. Des organoïdes cérébraux humains seront également générés à partir de ces lignées de cellules souches pour analyser les changements dans le développement neuronal, la fonction et les réponses aux nouvelles thérapies.