Cette page regroupe les nouveautés sur la recherche et sur FAST. Nous vous invitons à cliquer sur l’actualité Recherche ou celle de FAST ou celle de FAST France pour retrouver les articles associés.

Actualités sur la recherche

Communiqué de Necker sur les essais

Chère communauté Angelman, Vous êtes déjà nombreux à manifester votre intérêt pour participer à des essais cliniques sur le syndrome d’Angelman en France et nous vous en remercions. Les laboratoires sont toujours très sensibles à l’intérêt de la communauté. Il est toujours possible d’envoyer votre candidature en complétant le modèle et en l’adressant à la ...

Communiqué de Necker sur les modalités d’inscription à des essais cliniques sur le syndrome d’Angelman

Vous trouverez ci-joint le communiqué de Necker pour la démarche d’inscription à des essais cliniques sur le syndrome d’Angelman. ...

Le recrutement pour Tangelo est terminé et annonce de l’essai clinique sur Alogabat

Lettre à communauté AS Recrutement TANGELO terminé et annonce de l’essai clinique portant sur l’Alogabat 07 décembre 2022 Chère communauté mondiale du syndrome d’Angelman, Dans le cadre de notre engagement continu à partager des mises à jour importantes et opportunes sur notre programme dans le syndrome d’Angelman (SA), nous sommes heureux d’annoncer que tous les ...

Présentation de l’essai clinique ALDEBARAN et de la molécule Alogabat

Table des matières Pourquoi restreindre cet essai sur le génotype délétion ?Hypothèse sur les personnes SA ayant une délétionAlogabat : un traitement oral qui permet d’améliorer le fonctionnement du récepteur ALDEBARAN : un essai clinique de phase 2a sur le SA pour les personnes ayant une délétion ALOGABAT est un nouveau traitement potentiel sur le ...

Mise à jour du programme Tangelo sur le Rugonersen

18 août 2022 Mise à jour sur Rugonersen* (RO7248824) en tant que thérapie expérimentale pour le syndrome d’Angelman : le recrutement pour la première partie de l’étude de phase I TANGELO est terminé ...
ultragenyx

Ultragenyx et GeneTx fournissent une mise à jour de leur programme GTX-102

NOVATO, Californie, 18 juill. 2022 (GLOBE NEWSWIRE) — Ultragenyx Pharmaceutical Inc. (NASDAQ : RARE) et GeneTx Biotherapeutics LLC ont fourni aujourd’hui une mise à jour du programme sur le GTX-102 pour le traitement du syndrome d’Angelman (SA), incluant des données encourageantes de l’étude ouverte de phase 1/2 à doses croissantes chez des patients pédiatriques ayant ...

Actualités FAST

Les thérapies avales sur le syndrome d’Angelman

Le pilier 3 de la feuille de route FAST consiste en des programmes thérapeutiques qui se concentrent sur des « cibles en aval pour traiter les symptômes » en abordant différentes voies moléculaires et protéines impactées par la protéine UBE3A manquante. ...

Apprendre sur la seconde piste avec les thérapies antisens

Le pilier 2 de la feuille de route FAST consiste en des programmes thérapeutiques qui se concentrent sur «l’activation du gène de papa» en activant la copie paternelle silencieuse du gène UBE3A dans les neurones. ...

Apprendre sur la première piste avec les thérapies de remplacement

Actuellement, FAST a 3 programmes en cours sous le Pilier 1 : ...

Actualités FAST France

Réunion d’informations sur l’essai HALOS qui arrive en France

Table des matières Webinar enregistréQu’est-ce que le syndrome d’Angelman ?Qu’est-ce qu’un essai clinique ?Qu’est-ce qu’HALOS, essai clinique de phase 1/2 du laboratoire Ionis ?Vidéo explicative sur le fonctionnement d’un ASOFoire aux questions Un webinar a eu lieu le 13 décembre en présence du Professeur Bahi-Buisson afin d’exposer l’essai clinique HALOS qui arrive prochainement en France. ...

Portrait de Thomas

Dès l’âge de 3 ans, Thomas a intégré la section maternelle pendant 2 ans dans la région Toulousaine. A cette issue, l’éducation Nationale a souhaité l’orienter vers des établissements spécialisés. C’est à cette période qu’il a pu rejoindre l’IME les Parons à Aix en Provence ou il est resté 17 ans. A l’âge de 25 ...

Portrait de Maël

Maël est un pré-ado de 11 ans. C’est un distributeur d’amour, et l’incarnation même de la joie de vivre. Il est doté d’une grande empathie et d’un sourire charmeur. Tout ceci ne l’empêche pas d’avoir un caractère bien affirmé. Il est porteur du syndrome d’Angelman par micro- délétion. Nous avons reçu son diagnostic quand il ...