Cette page regroupe les nouveautés sur la recherche et sur FAST. Nous vous invitons à cliquer sur l’actualité Recherche ou celle de FAST ou celle de FAST France pour retrouver les articles associés.

Actualités sur la recherche

Mise à jour du programme Tangelo sur le Rugonersen

18 août 2022 Mise à jour sur Rugonersen* (RO7248824) en tant que thérapie expérimentale pour le syndrome d’Angelman : le recrutement pour la première partie de l’étude de phase I TANGELO est terminé ...
ultragenyx

Ultragenyx et GeneTx fournissent une mise à jour de leur programme GTX-102

NOVATO, Californie, 18 juill. 2022 (GLOBE NEWSWIRE) — Ultragenyx Pharmaceutical Inc. (NASDAQ : RARE) et GeneTx Biotherapeutics LLC ont fourni aujourd’hui une mise à jour du programme sur le GTX-102 pour le traitement du syndrome d’Angelman (SA), incluant des données encourageantes de l’étude ouverte de phase 1/2 à doses croissantes chez des patients pédiatriques ayant ...
Neuren

Neuren commence la phase 2 de l’essai clinique avec NNZ-2591 pour le syndrome d’Angelman

Neuren (NEU) – Annonce ASX, le 12 juillet 2022 Melbourne, Australie : Neuren Pharmaceuticals (ASX : NEU) a annoncé aujourd’hui que sa Phase 2 de l’essai clinique de NNZ-2591 dans le syndrome d’Angelman (SA) est ouvert aux inscriptions. Les premiers patients devraient entrer dans l’essai de manière imminente au centre pour les essais cliniques associés ...
EEG

Les ondes cérébrales et ce qu’elles signifient pour les individus ayant le syndrome d’Angelman

Avec les essais en cours et à venir, il y a une excitation palpable sur la possibilité que nos proches atteints du SA puissent recevoir un traitement qui améliore considérablement leurs symptômes. Des termes tels que « modificateur de la maladie » et « changement profond » sont incorporés dans le langage utilisé pour décrire les essais et les ...

Retour de Barbara Bailus sur le congrès FAST de décembre

Bonjour famille et amis de FAST, Quelle année 2021 ! se terminant par un merveilleux sommet mondial et un gala en personne ! Le sommet mondial et le gala FAST Forward Together se sont déroulés cette année à Austin, au Texas, et c’était une ville hôte fantastique. ...

Mise à jour d’Ionis sur l’essai clinique HALOS

11 janvier 2022 Chère communauté de patients atteints du syndrome d’Angelman, Nous vous écrivons pour partager une mise à jour passionnante sur nos progrès vers le développement d’un potentiel traitement pour les personnes vivant avec le syndrome d’Angelman. Nous avons initié l’essai clinique HALOS, une étude mondiale, multicentrique et ouverte pour évaluer l’innocuité et la ...

Actualités FAST

ABOM

FAST finance un programme de recherche collaborative pour soutenir le consortium sur les biomarqueurs et les mesures des résultats du syndrome d’Angelman (ABOM)

FAST, la Fondation pour des thérapies sur le syndrome d’Angelman, est ravie d’accélérer sa mission d’apporter des thérapies transformatrices à toutes les personnes vivant avec le syndrome d’Angelman (SA), en finançant des recherches essentielles qui soutiennent le développement de mesures pour les essais cliniques humains en cours et futurs. FAST et le consortium Angelman Syndrome ...
ABOM

FAST a engagé 1 million de dollars pour la détermination de biomarqueurs et la mesure des résultats sur le syndrome d’Angelman (ABOM) et voici pourquoi c’est si important

Nous nous souvenons tous du moment où nous avons entendu ces mots. Pour moi, c’était un moment que je n’oublierai jamais. Je venais de terminer un quart de travail très chargé au service des urgences. J’étais sur le parking quand ma femme Linda m’a dit que le neurologue de notre fils Gabriel avait appelé. Je ...
UPD ICD Activation

Les perspectives d’une maman à propos des génotypes UPD, ICD, Mosaiques

Par Lauren Hoffer J’avais l’intention d’écrire un blog expliquant ce que je comprends en ce qui concerne les progrès réalisés pour garantir que toutes les personnes atteintes du syndrome d’Angelman (SA), y compris celles ayant les génotypes UPD (disomie uniparentale)/ICD (défaut d’empreinte)/mosaïque, aient accès à des essais cliniques pour diverses thérapies modificatrices de la maladie, ...

Actualités FAST France

Portrait de Thomas

Dès l’âge de 3 ans, Thomas a intégré la section maternelle pendant 2 ans dans la région Toulousaine. A cette issue, l’éducation Nationale a souhaité l’orienter vers des établissements spécialisés. C’est à cette période qu’il a pu rejoindre l’IME les Parons à Aix en Provence ou il est resté 17 ans. A l’âge de 25 ...

Portrait de Maël

Maël est un pré-ado de 11 ans. C’est un distributeur d’amour, et l’incarnation même de la joie de vivre. Il est doté d’une grande empathie et d’un sourire charmeur. Tout ceci ne l’empêche pas d’avoir un caractère bien affirmé. Il est porteur du syndrome d’Angelman par micro- délétion. Nous avons reçu son diagnostic quand il ...
Infographie

Infographie : Mener des essais cliniques en France sur le syndrome d’Angelman – Présentation de la communauté Angelman de France

Les associations AFSA, FAST France et Syndrome Angelman-France ont souhaité travailler ensemble à la rédaction d’un document synthétique présentant : d’une part l’organisation du suivi médical des personnes SA, ainsi que des structures de recherche présentes sur le territoire. d’autre part, un aperçu de la communauté Angelman française. ...