Cette page regroupe les nouveautés sur la recherche et sur FAST. Nous vous invitons à cliquer sur l’actualité Recherche ou celle de FAST ou celle de FAST France pour retrouver les articles associés.

Actualités sur la recherche

IPSEN

Ipsen et Exicure concluent une collaboration exclusive ciblant des maladies neurodégénératives rares

IPSEN obtient des options exclusives sur des acides nucléiques sphériques (SNAs) actuellement en cours d’évaluation et d’exploration pour la maladie de Huntington et le syndrome d’Angelman. Exicure sera responsable de la recherche fondamentale et de certaines activités de développement préclinique. Dans le cas où Ipsen exerce son option sur les deux programmes, Ipsen sera responsable ...
Etat de l'art

Panorama des thérapies en développement préclinique et clinique autour du syndrome d’Angelman

Dora Markati et ses co-auteurs Jessica Duis et Laurent Servais ont évalué de manière critique la littérature académique ainsi que les publications non évaluées par des pairs et ont présenté un aperçu précieux du panorama des développements cliniques et précliniques autour du syndrome d’Angelman. L’article a été accepté dans « Expert Opinion on Investigation Drugs » ...
Linear Relation

Les ondes deltas d’un EEG prédisent de manière robuste la fonction cognitive dans le syndrome d’Angelman

Les ondes deltas d’un EEG prédisent de manière robuste la fonction cognitive dans le syndrome d’Angelman. Autant de barbarismes dans une même phrase, bravo FAST France ! Ne prenez pas peur car on va essayer de les expliquer au fur et à mesure pour comprendre cet apport et le lien entre EEG et essais cliniques. ...
miARN Jim Wilson

FAST présente un nouveau programme de recherche pour le développement d’un traitement potentiel miARN

FAST, la Fondation pour des thérapies sur le syndrome d’Angelman, a le plaisir de dévoiler un plan de recherche pour le développement d’une approche microARN (miARN) en tant que thérapie potentielle pour le traitement du syndrome d’Angelman (SA). FAST finance activement de nombreuses initiatives de recherche sur les thérapies de remplacement des gènes et des ...
Voyager Therapeutics

Les nouvelles capsides de Voyager Therapeutics démontrent une administration robuste à travers la barrière hémato-encéphalique, une transduction généralisée du SNC chez des primates non humains

Les données qui seront présentées à la 24e réunion annuelle de l’American Society of Gene and Cell Therapy montrent une expression des transgènes jusqu’à 1000 fois plus élevée dans le cerveau par rapport à la thérapie génique AAV conventionnelle après administration IV ...
Ge,eTx Ultragenyx

GeneTx et Ultragenyx reçoivent l’autorisation de Santé au Canada pour commencer l’étude clinique du GTX-102

GeneTx et Ultragenyx reçoivent l’autorisation de Santé au Canada pour commencer l’étude clinique du GTX-102 au Canada pour le traitement du syndrome d’Angelman SARASOTA, Floride et NOVATO, Californie, 19 mai 2021 (GLOBE NEWSWIRE) – GeneTx Biotherapeutics LLC et Ultragenyx Pharmaceutical Inc. (NASDAQ: RARE), des sociétés qui se sont associées dans le développement de GTX-102 administré ...

Actualités FAST

ABOM

FAST finance un programme de recherche collaborative pour soutenir le consortium sur les biomarqueurs et les mesures des résultats du syndrome d’Angelman (ABOM)

FAST, la Fondation pour des thérapies sur le syndrome d’Angelman, est ravie d’accélérer sa mission d’apporter des thérapies transformatrices à toutes les personnes vivant avec le syndrome d’Angelman (SA), en finançant des recherches essentielles qui soutiennent le développement de mesures pour les essais cliniques humains en cours et futurs. FAST et le consortium Angelman Syndrome ...
ABOM

FAST a engagé 1 million de dollars pour la détermination de biomarqueurs et la mesure des résultats sur le syndrome d’Angelman (ABOM) et voici pourquoi c’est si important

Nous nous souvenons tous du moment où nous avons entendu ces mots. Pour moi, c’était un moment que je n’oublierai jamais. Je venais de terminer un quart de travail très chargé au service des urgences. J’étais sur le parking quand ma femme Linda m’a dit que le neurologue de notre fils Gabriel avait appelé. Je ...
UPD ICD Activation

Les perspectives d’une maman à propos des génotypes UPD, ICD, Mosaiques

Par Lauren Hoffer J’avais l’intention d’écrire un blog expliquant ce que je comprends en ce qui concerne les progrès réalisés pour garantir que toutes les personnes atteintes du syndrome d’Angelman (SA), y compris celles ayant les génotypes UPD (disomie uniparentale)/ICD (défaut d’empreinte)/mosaïque, aient accès à des essais cliniques pour diverses thérapies modificatrices de la maladie, ...

Actualités FAST France

Témoignage de Clémence pour Capucine

Nous vivons en Mayenne et Capucine a 3 ans. Capucine a été diagnostiquée le 20 juillet 2019 du syndrome d’Angelman à l’âge d’un an. J’ai été seule avec Capucine au centre des maladies rares à l’hôpital sud de Rennes, mon mari était dans le déni. ...

Parents d’une personne porteuse du syndrome d’Angelman : votre opinion nous intéresse

L’AFSA, FAST France et Syndrome Angelman-France, engagés pour l’amélioration de la qualité de vie des personnes porteuses du syndrome d’Angelman, mettent en commun leurs forces pour élaborer une présentation synthétique à destination des laboratoires pharmaceutiques susceptibles de travailler sur de potentiels traitements du syndrome d’Angelman. Ce document apportera des informations précieuses sur la communauté Angelman, ...

Une nouvelle vie et un troisième enfant avec Alix pour agrandir notre tribu

Portrait d’Alix par sa maman Angélique nous présente Alix le dernier né de la fratrie qui est atteint du syndrome d’Angelman. Un troisième petit garçon pointa le bout de son nez le 10 juin 2014, tout était parfait ou presque Au cinquième jour de vie, Alix fût hospitalisé pour une semaine pour des problèmes respiratoires, ...