Donner pour la recherche
Cette page regroupe les nouveautés sur la recherche et sur FAST. Nous vous invitons à cliquer sur l’actualité Recherche ou celle de FAST ou celle de FAST France pour retrouver les articles associés.
La thérapie par ARN restaure la fonction des gènes chez les singes modélisant le syndrome d’Angelman
Un médicament injecté dans le canal rachidien des singes active l’expression de la copie paternelle d’UBE3A – un gène lié au syndrome d’Angelman – dans leur cerveau, laissant espérer le succès d’essais cliniques humains actuellement en cours. ...
Nouvelle publication permettant d’évaluer l’EEG comme un biomarqueur sur le syndrome d’Angelman
Cette semaine, nous mettons en lumière une nouvelle publication du laboratoire du Dr Anne Anderson au Baylor College of Medicine qui évalue l’EEG en tant qu’outil, ou biomarqueur, pour mesurer objectivement l’efficacité thérapeutique dans le syndrome d’Angelman. Ce travail s’inscrit dans le Pilier 4 de FAST – Accélérer et préparer les essais cliniques dans notre ...
Un traitement sur le syndrome de RETT
Toutes nos félicitations à la communauté du syndrome de Rett pour la récente approbation du Trofinetide, un tout premier traitement approuvé pour les personnes atteintes du syndrome de Rett par le laboratoire Acadia Pharmaceuticals ! ...
Communiqué de Necker sur les essais
Chère communauté Angelman, Vous êtes déjà nombreux à manifester votre intérêt pour participer à des essais cliniques sur le syndrome d’Angelman en France et nous vous en remercions. Les laboratoires sont toujours très sensibles à l’intérêt de la communauté. Il est toujours possible d’envoyer votre candidature en complétant le modèle et en l’adressant à la ...
Communiqué de Necker sur les modalités d’inscription à des essais cliniques sur le syndrome d’Angelman
Vous trouverez ci-joint le communiqué de Necker pour la démarche d’inscription à des essais cliniques sur le syndrome d’Angelman. ...
Le recrutement pour Tangelo est terminé et annonce de l’essai clinique sur Alogabat
Lettre à communauté AS Recrutement TANGELO terminé et annonce de l’essai clinique portant sur l’Alogabat 07 décembre 2022 Chère communauté mondiale du syndrome d’Angelman, Dans le cadre de notre engagement continu à partager des mises à jour importantes et opportunes sur notre programme dans le syndrome d’Angelman (SA), nous sommes heureux d’annoncer que tous les ...
En apprendre plus sur le pilier 4 de la stratégie de FAST
Cette semaine, nous allons nous concentrer sur le pilier 4 – Accélérer et préparer les essais cliniques, le dernier pilier de la feuille de route de FAST. ...
Les thérapies avales sur le syndrome d’Angelman
Le pilier 3 de la feuille de route FAST consiste en des programmes thérapeutiques qui se concentrent sur des « cibles en aval pour traiter les symptômes » en abordant différentes voies moléculaires et protéines impactées par la protéine UBE3A manquante. ...
Apprendre sur la seconde piste avec les thérapies antisens
Le pilier 2 de la feuille de route FAST consiste en des programmes thérapeutiques qui se concentrent sur «l’activation du gène de papa» en activant la copie paternelle silencieuse du gène UBE3A dans les neurones. ...
Réunion d’informations sur l’essai HALOS qui arrive en France
Table des matières Webinar enregistréQu’est-ce que le syndrome d’Angelman ?Qu’est-ce qu’un essai clinique ?Qu’est-ce qu’HALOS, essai clinique de phase 1/2 du laboratoire Ionis ?Vidéo explicative sur le fonctionnement d’un ASOFoire aux questions Un webinar a eu lieu le 13 décembre en présence du Professeur Bahi-Buisson afin d’exposer l’essai clinique HALOS qui arrive prochainement en France. ...
Portrait de Thomas
Dès l’âge de 3 ans, Thomas a intégré la section maternelle pendant 2 ans dans la région Toulousaine. A cette issue, l’éducation Nationale a souhaité l’orienter vers des établissements spécialisés. C’est à cette période qu’il a pu rejoindre l’IME les Parons à Aix en Provence ou il est resté 17 ans. A l’âge de 25 ...
Portrait de Maël
Maël est un pré-ado de 11 ans. C’est un distributeur d’amour, et l’incarnation même de la joie de vivre. Il est doté d’une grande empathie et d’un sourire charmeur. Tout ceci ne l’empêche pas d’avoir un caractère bien affirmé. Il est porteur du syndrome d’Angelman par micro- délétion. Nous avons reçu son diagnostic quand il ...