Cette page regroupe les nouveautés sur la recherche et sur FAST. Nous vous invitons à cliquer sur l’actualité Recherche ou celle de FAST ou celle de FAST France pour retrouver les articles associés.

Actualités sur la recherche

Neuren avec mise à jour du programme Angelman sur NNZ-2591

Neuren avec mise à jour du programme Angelman sur NNZ-2591

Neuren, laboratoire australien, a publié son rapport annuel 2020 la semaine dernière. AnnualReport2020 (neurenpharma.com) Le rapport annuel contient une mise à jour de leurs programmes cliniques avec NNZ-2591, y compris des résumés des études précliniques et de l’étude de phase 1. ...
Comprendre l’activation des gènes dans les génotypes UPD / ICD et Mosaïque

Comprendre l’activation des gènes dans les génotypes UPD / ICD et Mosaïque

La majorité (environ 70%) des personnes atteintes du syndrome d’Angelman (SA) ont une grande délétion sur la copie maternelle du chromosome 15, englobant le gène UBE3A. Certains ~ 11% ont une mutation ponctuelle dans UBE3A qui rend le gène non fonctionnel ou réduit son activité. Les formes plus rares du SA impliquent une disomie uniparentale ...
Réhabilitation fonctionnelle dans un modèle de syndrome d’Angelman après traitement avec des cellules souches hématopoïétiques transduites par lentivecteur

Réhabilitation fonctionnelle dans un modèle de syndrome d’Angelman après traitement avec des cellules souches hématopoïétiques transduites par lentivecteur

Le syndrome d’Angelman est un trouble neurodéveloppemental rare caractérisé par des troubles de la communication, de l’ataxie, des déficits moteurs et de l’équilibre, des déficiences intellectuelles et des crises d’épilepsie. La cause génétique du syndrome d’Angelman est la perte neuronale de l’expression d’UBE3A dans le cerveau. Une nouvelle approche, décrite ici, est une thérapie génique ...
Cas 13 vs Cas 9 : deux manières différentes pour potentiellement traiter le syndrome d’Angelman

Cas 13 vs Cas 9 : deux manières différentes pour potentiellement traiter le syndrome d’Angelman

Par Ulrika Beitnere, Segal Lab, UC Davis. Il existe une nouvelle sorte de nucléase CRISPR dans la technologie de blocage des gènes, appelée Cas13. Qu’a-t-elle de spéciale et quelle différence y-a-t-il avec la plus connue Cas9 ? C’est une question que se pose, non seulement les parents mais également les scientifiques ! Vous voudriez savoir ...
Mise à jour sur le programme Infrastructure du syndrome d’Angelman

Mise à jour sur le programme Infrastructure du syndrome d’Angelman

Du Dr. David Segal, Dr. Jill Silverman, et Dr. Kyle Fink à l’UC Davis Après avoir été contraint par les restrictions de la COVID-19, l’équipe Infrastructure travaille d’arrache-pied pour la communauté du syndrome d’Angelman (SA). Nous avons été pleinement occupés à mettre en place un laboratoire dédié à la recherche sur le syndrome d’Angelman, établissant ...
Communiqué de Ionis : lancement d’un essai clinique en phase 1/2

Communiqué de Ionis : lancement d’un essai clinique en phase 1/2

Chère communauté du syndrome d’Angelman, Nous écrivons cette lettre pour partager avec vous une mise à jour sur nos progrès vers le lancement de notre essai clinique chez des personnes vivant avec le syndrome d’Angelman. L’année dernière a été incroyablement difficile à bien des égards, et bien que 2021 continuera à avoir ses défis, nous ...

Actualités FAST

INSYNC-AS: une collaboration entre FAST et Simons Foundation Autism Research Initiative (SFARI)

INSYNC-AS: une collaboration entre FAST et Simons Foundation Autism Research Initiative (SFARI)

La Fondation FAST est présente pour démontrer notre engagement à identifier et à faire progresser les progrès scientifiques pour diverses thérapies potentielles qui traitent le syndrome d’Angelman (SA) grâce à cette collaboration passionnante avec la Simons Foundation Autism Research Initiative (SFARI). Le lancement de l’International Angelman SYNdrome Research Council (INSYNC-AS) évaluera et pilotera activement les ...
Rencontrer John Schlueter

Rencontrer John Schlueter

En 2013, mon incroyable fille, Grace, est née. Elle était parfaite à tous points de vue. Elle avait de beaux yeux bleus, des cheveux blonds et un sourire qui illuminerait n’importe quelle pièce. C’est à 6 mois que nous avons réalisé que ce joyeux petit amour ne progressait pas comme elle le devrait. Et 12 ...
Changement à la tête du conseil d’administration

Changement à la tête du conseil d’administration

Nouvelles importantes dans la structuration du conseil d’administration Le conseil d’administration de FAST annonce que John Schlueter a été nommé président par intérim du conseil, avec Bryan Thompson et Kelly David en tant que co-vice-présidents. Ce changement de direction permet à notre ancienne présidente du conseil d’administration et membre fondatrice, Paula Evans, de concentrer son ...

Actualités FAST France

IAD FAST France 2021

IAD FAST France 2021

A l’occasion de la journée internationale sur le syndrome d’Angelman, le 15 février 2021, FAST France a travaillé avec deux autres parents du Luxembourg et de Belgique pour réaliser une vidéo afin d’expliciter cette maladie. La vidéo française a été vue plus de 100 000 fois et partagée 4000 fois. Cette vidéo a aussi été ...
Voeux 2021

Voeux 2021

Vous pouvez aussi voir les voeux en mode vidéo en cliquant ici. Bonjour à tous et toutes, En cette fin d’année, en tant que président de FAST France, je me prête à l’exercice de rétrospective de cette année singulière mais aussi à des vœux pour 2021. Pour commencer et au nom de FAST France, je ...