Le dernier chat de juin portait sur les génotypes UPD, ICD et Formes mosaïque du syndrome d’Angelman (SA), avec des questions posées par les parents Nicole Meade (ICD) et Vlad Korotkov (UPD). Nous avons été rejoints par la directrice scientifique de FAST, Allyson Berent, et le Dr Yong-Hui Jiang de Yale, qui se sont joints...

Un médicament injecté dans le canal rachidien des singes active l’expression de la copie paternelle d’UBE3A – un gène lié au syndrome d’Angelman – dans leur cerveau, laissant espérer le succès d’essais cliniques humains actuellement en cours...

Cette semaine, nous mettons en lumière une nouvelle publication du laboratoire du Dr Anne Anderson au Baylor College of Medicine qui évalue l’EEG en tant qu’outil, ou biomarqueur, pour mesurer objectivement l’efficacité thérapeutique dans le syndrome d’Angelman. Ce travail s’inscrit dans le Pilier 4 de FAST – Accélérer et préparer les essais cliniques dans notre...

Toutes nos félicitations à la communauté du syndrome de Rett pour la récente approbation du Trofinetide, un tout premier traitement approuvé pour les personnes atteintes du syndrome de Rett par le laboratoire Acadia Pharmaceuticals !...

Chère communauté Angelman, Vous êtes déjà nombreux à manifester votre intérêt pour participer à des essais cliniques sur le syndrome d’Angelman en France et nous vous en remercions. Les laboratoires sont toujours très sensibles à l’intérêt de la communauté. Il est toujours possible d’envoyer votre candidature en complétant le modèle et en l’adressant à la...

Vous trouverez ci-joint le communiqué de Necker pour la démarche d’inscription à des essais cliniques sur le syndrome d’Angelman...

FAST a annoncé aujourd’hui qu’elle avait obtenu une licence pour une thérapie génique lentivirale pour le traitement du syndrome d’Angelman et qu’elle avait formé autour d’elle une nouvelle société appelée Transformatx Biotherapeutics LLC...

FAST, la Fondation pour des thérapies sur le syndrome d’Angelman, est ravie d’accélérer sa mission d’apporter des thérapies transformatrices à toutes les personnes vivant avec le syndrome d’Angelman (SA), en finançant des recherches essentielles qui soutiennent le développement de mesures pour les essais cliniques humains en cours et futurs. FAST et le consortium Angelman Syndrome...

Nous nous souvenons tous du moment où nous avons entendu ces mots. Pour moi, c’était un moment que je n’oublierai jamais. Je venais de terminer un quart de travail très chargé au service des urgences. J’étais sur le parking quand ma femme Linda m’a dit que le neurologue de notre fils Gabriel avait appelé. Je...