Cette page regroupe les nouveautés sur la recherche et sur FAST. Nous vous invitons à cliquer sur l’actualité Recherche ou celle de FAST ou celle de FAST France pour retrouver les articles associés.
Ultragenyx et GeneTx fournissent une mise à jour de leur programme GTX-102
NOVATO, Californie, 18 juill. 2022 (GLOBE NEWSWIRE) — Ultragenyx Pharmaceutical Inc. (NASDAQ : RARE) et GeneTx Biotherapeutics LLC ont fourni aujourd’hui une mise à jour du programme sur le GTX-102 pour le traitement du syndrome d’Angelman (SA), incluant des données encourageantes de l’étude ouverte de phase 1/2 à doses croissantes chez des patients pédiatriques ayant...
Neuren commence la phase 2 de l’essai clinique avec NNZ-2591 pour le syndrome d’Angelman
Neuren (NEU) – Annonce ASX, le 12 juillet 2022 Melbourne, Australie : Neuren Pharmaceuticals (ASX : NEU) a annoncé aujourd’hui que sa Phase 2 de l’essai clinique de NNZ-2591 dans le syndrome d’Angelman (SA) est ouvert aux inscriptions. Les premiers patients devraient entrer dans l’essai de manière imminente au centre pour les essais cliniques associés...
Les ondes cérébrales et ce qu’elles signifient pour les individus ayant le syndrome d’Angelman
Avec les essais en cours et à venir, il y a une excitation palpable sur la possibilité que nos proches atteints du SA puissent recevoir un traitement qui améliore considérablement leurs symptômes. Des termes tels que « modificateur de la maladie » et « changement profond » sont incorporés dans le langage utilisé pour décrire les essais et les...
Retour de Barbara Bailus sur le congrès FAST de décembre
Bonjour famille et amis de FAST, Quelle année 2021 ! se terminant par un merveilleux sommet mondial et un gala en personne ! Le sommet mondial et le gala FAST Forward Together se sont déroulés cette année à Austin, au Texas, et c’était une ville hôte fantastique...
Mise à jour d’Ionis sur l’essai clinique HALOS
11 janvier 2022 Chère communauté de patients atteints du syndrome d’Angelman, Nous vous écrivons pour partager une mise à jour passionnante sur nos progrès vers le développement d’un potentiel traitement pour les personnes vivant avec le syndrome d’Angelman. Nous avons initié l’essai clinique HALOS, une étude mondiale, multicentrique et ouverte pour évaluer l’innocuité et la...
GENETX ET ULTRAGENYX FOURNISSENT UNE MISE À JOUR PRÉLIMINAIRE SUR L’ÉTUDE CLINIQUE DE PHASE 1/2 DE GTX-102 AU CANADA ET AU ROYAUME-UNI PATIENTS ATTEINTS DU SYNDROME D’ANGELMAN
SARASOTA, Floride et NOVATO, Californie, 5 janvier 2022 (GLOBE NEWSWIRE) — GeneTx Biotherapeutics LLC et Ultragenyx Pharmaceutical Inc. (NASDAQ : RARE), sociétés partenaires dans le développement de GTX-102, un traitement expérimental pour le syndrome d’Angelman, a annoncé aujourd’hui que les quatre premiers patients de l’étude de phase 1/2 ont reçu plusieurs doses de GTX-102 et...
FAST a engagé 1 million de dollars pour la détermination de biomarqueurs et la mesure des résultats sur le syndrome d’Angelman (ABOM) et voici pourquoi c’est si important
Nous nous souvenons tous du moment où nous avons entendu ces mots. Pour moi, c’était un moment que je n’oublierai jamais. Je venais de terminer un quart de travail très chargé au service des urgences. J’étais sur le parking quand ma femme Linda m’a dit que le neurologue de notre fils Gabriel avait appelé. Je...
Les perspectives d’une maman à propos des génotypes UPD, ICD, Mosaiques
Par Lauren Hoffer J’avais l’intention d’écrire un blog expliquant ce que je comprends en ce qui concerne les progrès réalisés pour garantir que toutes les personnes atteintes du syndrome d’Angelman (SA), y compris celles ayant les génotypes UPD (disomie uniparentale)/ICD (défaut d’empreinte)/mosaïque, aient accès à des essais cliniques pour diverses thérapies modificatrices de la maladie...
FAST organisera un sommet et un gala scientifiques en personne en 2021 et aussi en virtuel
FAST, la Fondation pour la thérapie sur le syndrome d’Angelman, est heureuse d’annoncer un sommet et un gala scientifiques hybrides qui se dérouleront du 3 au 4 décembre 2021. FAST a travaillé d’arrache-pied pour que la communauté Angelman puisse s’unir pour un événement en personne. La santé et la sécurité de la communauté Angelman sont...
Témoignage de Clémence pour Capucine
Nous vivons en Mayenne et Capucine a 3 ans. Capucine a été diagnostiquée le 20 juillet 2019 du syndrome d’Angelman à l’âge d’un an. J’ai été seule avec Capucine au centre des maladies rares à l’hôpital sud de Rennes, mon mari était dans le déni...
Parents d’une personne porteuse du syndrome d’Angelman : votre opinion nous intéresse
L’AFSA, FAST France et Syndrome Angelman-France, engagés pour l’amélioration de la qualité de vie des personnes porteuses du syndrome d’Angelman, mettent en commun leurs forces pour élaborer une présentation synthétique à destination des laboratoires pharmaceutiques susceptibles de travailler sur de potentiels traitements du syndrome d’Angelman. Ce document apportera des informations précieuses sur la communauté Angelman...
Une nouvelle vie et un troisième enfant avec Alix pour agrandir notre tribu
Portrait d’Alix par sa maman Angélique nous présente Alix le dernier né de la fratrie qui est atteint du syndrome d’Angelman. Un troisième petit garçon pointa le bout de son nez le 10 juin 2014, tout était parfait ou presque Au cinquième jour de vie, Alix fût hospitalisé pour une semaine pour des problèmes respiratoires...