Cette page regroupe les nouveautés sur la recherche et sur FAST. Nous vous invitons à cliquer sur l’actualité Recherche ou celle de FAST ou celle de FAST France pour retrouver les articles associés.
GeneTx et Ultragenyx reçoivent l’autorisation de Santé au Canada pour commencer l’étude clinique du GTX-102
GeneTx et Ultragenyx reçoivent l’autorisation de Santé au Canada pour commencer l’étude clinique du GTX-102 au Canada pour le traitement du syndrome d’Angelman SARASOTA, Floride et NOVATO, Californie, 19 mai 2021 (GLOBE NEWSWIRE) – GeneTx Biotherapeutics LLC et Ultragenyx Pharmaceutical Inc. (NASDAQ: RARE), des sociétés qui se sont associées dans le développement de GTX-102 administré...
Rapport financier d’Ultragenyx et mise à jour sur GTX-102
Ultragenyx publie ses résultats financiers du premier trimestre 2021 et son actualité d’entreprise avec notamment une mise à jour sur le programme KIK-AS avec l’ASO GTX-102...
L’échelle de communication ORCA obtient un financement de la FDA
FAST, Fondation pour le développement de thérapies sur le syndrome d’Angelman, a le plaisir de mettre en lumière un financement de développement de médicaments axés sur le patient de la FDA (régulateur américain) qui évaluera l’extension de l’échelle ORCA (Observer-Reported Communication Ability que l’on peut traduire par capacité observée et reportée sur les aspects de...
Neuren avec mise à jour du programme Angelman sur NNZ-2591
Neuren, laboratoire australien, a publié son rapport annuel 2020 la semaine dernière. AnnualReport2020 (neurenpharma.com) Le rapport annuel contient une mise à jour de leurs programmes cliniques avec NNZ-2591, y compris des résumés des études précliniques et de l’étude de phase 1...
Comprendre l’activation des gènes dans les génotypes UPD / ICD et Mosaïque
La majorité (environ 70%) des personnes atteintes du syndrome d’Angelman (SA) ont une grande délétion sur la copie maternelle du chromosome 15, englobant le gène UBE3A. Certains ~ 11% ont une mutation ponctuelle dans UBE3A qui rend le gène non fonctionnel ou réduit son activité. Les formes plus rares du SA impliquent une disomie uniparentale...
Réhabilitation fonctionnelle dans un modèle de syndrome d’Angelman après traitement avec des cellules souches hématopoïétiques transduites par lentivecteur
Le syndrome d’Angelman est un trouble neurodéveloppemental rare caractérisé par des troubles de la communication, de l’ataxie, des déficits moteurs et de l’équilibre, des déficiences intellectuelles et des crises d’épilepsie. La cause génétique du syndrome d’Angelman est la perte neuronale de l’expression d’UBE3A dans le cerveau. Une nouvelle approche, décrite ici, est une thérapie génique...
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Voeux 2021
Vous pouvez aussi voir les voeux en mode vidéo en cliquant ici. Bonjour à tous et toutes, En cette fin d’année, en tant que président de FAST France, je me prête à l’exercice de rétrospective de cette année singulière mais aussi à des vœux pour 2021. Pour commencer et au nom de FAST France, je...