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Le recrutement pour Tangelo est terminé et annonce de l’essai clinique sur Alogabat
Lettre à communauté AS Recrutement TANGELO terminé et annonce de l’essai clinique portant sur l’Alogabat 07 décembre 2022 Chère communauté mondiale du syndrome d’Angelman, Dans le cadre de notre engagement continu à partager des mises à jour importantes et opportunes sur notre programme dans le syndrome d’Angelman (SA), nous sommes heureux d’annoncer que tous les...
Présentation de l’essai clinique ALDEBARAN et de la molécule Alogabat
ALOGABAT est un nouveau traitement potentiel sur le syndrome d’Angelman pour les patients ayant une délétion...
Mise à jour du programme Tangelo sur le Rugonersen
18 août 2022 Mise à jour sur Rugonersen* (RO7248824) en tant que thérapie expérimentale pour le syndrome d’Angelman : le recrutement pour la première partie de l’étude de phase I TANGELO est terminé...
Ultragenyx et GeneTx fournissent une mise à jour de leur programme GTX-102
NOVATO, Californie, 18 juill. 2022 (GLOBE NEWSWIRE) — Ultragenyx Pharmaceutical Inc. (NASDAQ : RARE) et GeneTx Biotherapeutics LLC ont fourni aujourd’hui une mise à jour du programme sur le GTX-102 pour le traitement du syndrome d’Angelman (SA), incluant des données encourageantes de l’étude ouverte de phase 1/2 à doses croissantes chez des patients pédiatriques ayant...
Neuren commence la phase 2 de l’essai clinique avec NNZ-2591 pour le syndrome d’Angelman
Neuren (NEU) – Annonce ASX, le 12 juillet 2022 Melbourne, Australie : Neuren Pharmaceuticals (ASX : NEU) a annoncé aujourd’hui que sa Phase 2 de l’essai clinique de NNZ-2591 dans le syndrome d’Angelman (SA) est ouvert aux inscriptions. Les premiers patients devraient entrer dans l’essai de manière imminente au centre pour les essais cliniques associés...
Les ondes cérébrales et ce qu’elles signifient pour les individus ayant le syndrome d’Angelman
Avec les essais en cours et à venir, il y a une excitation palpable sur la possibilité que nos proches atteints du SA puissent recevoir un traitement qui améliore considérablement leurs symptômes. Des termes tels que « modificateur de la maladie » et « changement profond » sont incorporés dans le langage utilisé pour décrire les essais et les...
Les perspectives d’une maman à propos des génotypes UPD, ICD, Mosaiques
Par Lauren Hoffer J’avais l’intention d’écrire un blog expliquant ce que je comprends en ce qui concerne les progrès réalisés pour garantir que toutes les personnes atteintes du syndrome d’Angelman (SA), y compris celles ayant les génotypes UPD (disomie uniparentale)/ICD (défaut d’empreinte)/mosaïque, aient accès à des essais cliniques pour diverses thérapies modificatrices de la maladie...
FAST organisera un sommet et un gala scientifiques en personne en 2021 et aussi en virtuel
FAST, la Fondation pour la thérapie sur le syndrome d’Angelman, est heureuse d’annoncer un sommet et un gala scientifiques hybrides qui se dérouleront du 3 au 4 décembre 2021. FAST a travaillé d’arrache-pied pour que la communauté Angelman puisse s’unir pour un événement en personne. La santé et la sécurité de la communauté Angelman sont...
FAST finance une ligne d’assistance pour les crises d’épilepsie à travers le programme du consortium de soins d’urgence
Downers Grove, Ill. (26 avril 2021) – FAST, la Fondation for Angelman Syndrome Therapeutics, annonce le financement d’un programme du consortium de soins d’urgence pour fournir une ligne mondiale pour les soins d’urgence. La hotline est gratuite, disponible 24 heures sur 24 et 7 jours sur 7, et permettra des consultations de clinicien à clinicien...
Réunion d’informations sur l’essai HALOS qui arrive en France
Un webinar a eu lieu le 13 décembre en présence du Professeur Bahi-Buisson afin d’exposer l’essai clinique HALOS qui arrive prochainement en France...
Portrait de Thomas
Dès l’âge de 3 ans, Thomas a intégré la section maternelle pendant 2 ans dans la région Toulousaine. A cette issue, l’éducation Nationale a souhaité l’orienter vers des établissements spécialisés. C’est à cette période qu’il a pu rejoindre l’IME les Parons à Aix en Provence ou il est resté 17 ans. A l’âge de 25...
Portrait de Maël
Maël est un pré-ado de 11 ans. C’est un distributeur d’amour, et l’incarnation même de la joie de vivre. Il est doté d’une grande empathie et d’un sourire charmeur. Tout ceci ne l’empêche pas d’avoir un caractère bien affirmé. Il est porteur du syndrome d’Angelman par micro- délétion. Nous avons reçu son diagnostic quand il...