Cette page regroupe les nouveautés sur la recherche et sur FAST. Nous vous invitons à cliquer sur l’actualité Recherche ou celle de FAST ou celle de FAST France pour retrouver les articles associés.
Les ondes cérébrales et ce qu’elles signifient pour les individus ayant le syndrome d’Angelman
Avec les essais en cours et à venir, il y a une excitation palpable sur la possibilité que nos proches atteints du SA puissent recevoir un traitement qui améliore considérablement leurs symptômes. Des termes tels que « modificateur de la maladie » et « changement profond » sont incorporés dans le langage utilisé pour décrire les essais et les...
Retour de Barbara Bailus sur le congrès FAST de décembre
Bonjour famille et amis de FAST, Quelle année 2021 ! se terminant par un merveilleux sommet mondial et un gala en personne ! Le sommet mondial et le gala FAST Forward Together se sont déroulés cette année à Austin, au Texas, et c’était une ville hôte fantastique...
Mise à jour d’Ionis sur l’essai clinique HALOS
11 janvier 2022 Chère communauté de patients atteints du syndrome d’Angelman, Nous vous écrivons pour partager une mise à jour passionnante sur nos progrès vers le développement d’un potentiel traitement pour les personnes vivant avec le syndrome d’Angelman. Nous avons initié l’essai clinique HALOS, une étude mondiale, multicentrique et ouverte pour évaluer l’innocuité et la...
GENETX ET ULTRAGENYX FOURNISSENT UNE MISE À JOUR PRÉLIMINAIRE SUR L’ÉTUDE CLINIQUE DE PHASE 1/2 DE GTX-102 AU CANADA ET AU ROYAUME-UNI PATIENTS ATTEINTS DU SYNDROME D’ANGELMAN
SARASOTA, Floride et NOVATO, Californie, 5 janvier 2022 (GLOBE NEWSWIRE) — GeneTx Biotherapeutics LLC et Ultragenyx Pharmaceutical Inc. (NASDAQ : RARE), sociétés partenaires dans le développement de GTX-102, un traitement expérimental pour le syndrome d’Angelman, a annoncé aujourd’hui que les quatre premiers patients de l’étude de phase 1/2 ont reçu plusieurs doses de GTX-102 et...
Angelman Syndrome : premier patient à recevoir un potentiel traitement à Oxford
Des choses qui semblaient impossibles il y a quelques années seulement se produisent aujourd’hui. Le premier patient en Europe et l’un des premiers au monde a reçu une injection d’un traitement potentiel, le GTX-102, dans le cadre d’un essai clinique de phase I/II à Oxford...
Taysha Gene Therapies annonce des données précliniques positive sur un AAV
Taysha annonce la publication de données précliniques de preuve de concept positive pour une approche de remplacement du gène UBE3A à médiation par AAV démontrant le potentiel thérapeutique pour le traitement du syndrome d’Angelman dans le Journal JCI Insight...
FAST organisera un sommet et un gala scientifiques en personne en 2021 et aussi en virtuel
FAST, la Fondation pour la thérapie sur le syndrome d’Angelman, est heureuse d’annoncer un sommet et un gala scientifiques hybrides qui se dérouleront du 3 au 4 décembre 2021. FAST a travaillé d’arrache-pied pour que la communauté Angelman puisse s’unir pour un événement en personne. La santé et la sécurité de la communauté Angelman sont...
FAST finance une ligne d’assistance pour les crises d’épilepsie à travers le programme du consortium de soins d’urgence
Downers Grove, Ill. (26 avril 2021) – FAST, la Fondation for Angelman Syndrome Therapeutics, annonce le financement d’un programme du consortium de soins d’urgence pour fournir une ligne mondiale pour les soins d’urgence. La hotline est gratuite, disponible 24 heures sur 24 et 7 jours sur 7, et permettra des consultations de clinicien à clinicien...
INSYNC-AS: une collaboration entre FAST et Simons Foundation Autism Research Initiative (SFARI)
La Fondation FAST est présente pour démontrer notre engagement à identifier et à faire progresser les progrès scientifiques pour diverses thérapies potentielles qui traitent le syndrome d’Angelman (SA) grâce à cette collaboration passionnante avec la Simons Foundation Autism Research Initiative (SFARI). Le lancement de l’International Angelman SYNdrome Research Council (INSYNC-AS) évaluera et pilotera activement les...
Portrait de Maël
Maël est un pré-ado de 11 ans. C’est un distributeur d’amour, et l’incarnation même de la joie de vivre. Il est doté d’une grande empathie et d’un sourire charmeur. Tout ceci ne l’empêche pas d’avoir un caractère bien affirmé. Il est porteur du syndrome d’Angelman par micro- délétion. Nous avons reçu son diagnostic quand il...
Infographie : Mener des essais cliniques en France sur le syndrome d’Angelman – Présentation de la communauté Angelman de France
Les associations AFSA, FAST France et Syndrome Angelman-France ont souhaité travailler ensemble à la rédaction d’un document synthétique présentant : d’une part l’organisation du suivi médical des personnes SA, ainsi que des structures de recherche présentes sur le territoire. d’autre part, un aperçu de la communauté Angelman française...
Témoignage de Clémence pour Capucine
Nous vivons en Mayenne et Capucine a 3 ans. Capucine a été diagnostiquée le 20 juillet 2019 du syndrome d’Angelman à l’âge d’un an. J’ai été seule avec Capucine au centre des maladies rares à l’hôpital sud de Rennes, mon mari était dans le déni...