Maël est un pré-ado de 11 ans. C’est un distributeur d’amour, et l’incarnation même de la joie de vivre. Il est doté d’une grande empathie et d’un sourire charmeur. Tout ceci ne l’empêche pas d’avoir un caractère bien affirmé.

Il est porteur du syndrome d’Angelman par micro- délétion. Nous avons reçu son diagnostic quand il avait 13 mois. De lourds problèmes respiratoires dès ses 1ers mois de vie ont amené, très tôt, à un suivi médical rapproché puis, à l’annonce du diagnostic. Jamais nous n’avions envisagé cela, et le ciel nous est littéralement tombé sur la tête ce 29 décembre 2011.

Il nous a fallu quelques jours pour nous remettre et digérer cette terrible nouvelle puis notre famille est entrée en mode « guerrier ». On a passé des mois, maman, papa, et Lohan, son grand frère, à créer des parcours moteurs dans la salle, pour le stimuler, à faire preuve d’ingéniosité et d’une endurance sans pareille dans le seul but qu’il progresse et acquiert la marche.
Juste après le diagnostic, Maël a eu la chance d’intégrer partiellement une crèche inclusive accueillant des enfants handicapés, et localisée à côté d’un CAMSP, lui permettant ainsi de bénéficier de prises en charge adaptées, mais il nous fallait faire de longs trajets chaque jour, et l’état de santé de Maël d’un point de vue respiratoire, compliquait régulièrement nos plans…jusqu’à ce que la seule solution pour se débarrasser des antibiotiques quotidiens, des aérosols pulvérisés 4 fois par jour, et tous les tracas liés, fut de déménager…

Nous habitions en Normandie et les médecins nous indiquaient qu’un climat plus sain pourrait lui être profitable…C’est ainsi que moins d’un an plus tard, Maël avait 2 ans et demi, nous voilà débarquer dans la Drôme. Coïncidence ou pas, 1 mois après, plus aucun aérosol en pulvérisation pour Maël, plus d’antibiotique, plus de problème respiratoire en fait…. tout ça était devenu du passé et à peine 6 mois plus tard, Maël faisait ses premiers pas, libre, et prêt à affronter le monde…..

Dès notre arrivée dans la Drôme, à Montélier, il a intégré la crèche « ordinaire » sans difficulté particulière puis l’heure est venue de se battre pour qu’il ait sa place à l’école… combat perpétuel et sans précédent… Faire accepter son enfant à temps plein à l’école avec un handicap si lourd (et le besoin d’AESH en conséquence) fut notre plus dure épreuve je crois…et ce qu’on ne savait pas encore à l’époque, c’est que ce combat allait se répéter d’année en année…. Maël est aujourd’hui scolarisé depuis 8 ans. Il est actuellement en CM1, à temps complet. Il est connu de tous, élèves et parents, et apprécié de tout le monde, avec ses différences. Il est invité aux anniversaires, participe aux sorties scolaires et ne fait jamais un pas dans notre ville sans être accosté…Il est très bien intégré !

Et s’il est vrai que ses difficultés sont importantes et multiples (motrices, cognitives, en terme de communication, troubles du sommeil, …), rien n’est insurmontable. Maël est un battant, volontaire et impressionnant par sa force de caractère.

C’est aussi un grand communiquant. Il oralise quelques mots ou sons, signe ou fait des gestes, utilise son outil de communication (Proloquo2go = logiciel à synthèse vocale) bref il sait bien se faire comprendre et comprend parfaitement le monde qui l’entoure.
Il a un emploi du temps de ministre : en plus de l’école, il bénéficie de plusieurs prises en charge hebdomadaires : orthophonie, kiné, orthoptiste, psychomotricité …sans compter les multiples RDV chez le neuropédiatre, le médecin de rééducation fonctionnelle, l’orthopédiste, l’ostéopathe, le dentiste, l’ophtalmo…..
Et maman ne le ménage pas. Comme dit son papa, « il passe son temps à bosser cet enfant ! ». On est exigeant avec lui. Il travaille effectivement beaucoup : la motricité fine ou globale, les apprentissages scolaires, la communication, l’autonomie….il y a tellement à faire.
Mais, rassurez-vous, il a des loisirs aussi. Il aime aller à la piscine, chercher des vers de terre, dessiner, découper, cuisiner, bricoler, faire les magasins, aller au cinéma, manger surtout chez Mc Donald’s, écouter de la musique, chanter, aller voir des spectacles, faire des manèges à sensations…

Il n’y a pas un jour qui passe sans qu’on soit fier de lui, de son évolution, de ses efforts et des progrès qu’il accomplit, du jeune homme qu’il devient tout simplement.
Maël est merveilleux et nous avons une chance inouïe de l’avoir dans notre vie !

En ce qui concerne la recherche, on ne peut que constater avec plaisir l’intérêt porté aujourd’hui au syndrome d’Angelman, ce qui nourrit évidemment beaucoup d’espoir pour l’avenir de nos enfants, qu’il s’agisse de diminuer les caractéristiques du syndrome, ou même, pourquoi pas, le guérir… mais on est aussi conscient qu’au vu de son âge, les probabilités que Maël puissent en bénéficier sont très limitées.

En ce qui concerne FAST France, on vous remercie énormément pour votre travail et la visibilité, la représentativité que vous avez pu apporter de la France.