Cette page regroupe les nouveautés sur la recherche et sur FAST. Nous vous invitons à cliquer sur l’actualité Recherche ou celle de FAST ou celle de FAST France pour retrouver les articles associés.

Actualités sur la recherche

Le NIH annonce un investissement de 40M$ pour une plateforme d’édition génomique sur le syndrome

Le NIH annonce une importante subvention pour une plateforme d’édition de gènes à l’Université de Yale, à la Fondation pour la thérapeutique du syndrome d’Angelman et au Centre médical universitaire RUSH...

En savoir plus

Nouvelle étude financée par FAST sur l’activité du facteur neurotrophique dérivé du cerveau

En novembre dernier, nous avions annoncé une subvention FAST-TRAC pour le Dr John Marshall de l’Université Brown, qui visait à faire progresser un nouveau médicament candidat pour aider à restaurer la fonction de l’activité du BDNF (facteur neurotrophique dérivé du cerveau) dans le modèle de souris du syndrome d’Angelman (SA), qui est connu pour être...

En savoir plus

Une nouvelle étude de FAST et ABOM met l’accent sur la fonction motrice en tant qu’aspect critique du syndrome d’Angelman

Cette étude, publiée dans le cadre des travaux soutenus par FAST et le Angelman Syndrome Biomarker and Outcome Measure Consortium (ABOM), vise à comprendre comment le syndrome d’Angelman (SA) affecte la façon dont les personnes se déplacent et marchent, et comment ces problèmes de mouvement affectent à la fois les personnes vivant avec le SA...

En savoir plus

GTX-102 continue de montrer son innocuité après une année d’utilisation

GTX-102 continue de montrer son innocuité après une année d’utilisation dans l’essai clinique sur le syndrome d’Angelman. Étude de phase 1/2 recrutant des enfants âgés de 4 à 17 ans dans des centres investigateurs localisés dans le monde entier...

En savoir plus

La voie nasale et les nanoparticules dans le traitement du syndrome d’Angelman

Des chercheurs italiens ont mis au point une méthode pour créer des particules de chitosane moins toxiques...

En savoir plus

Revenons sur les génotypes UPD, ICD et mosaïque

Le dernier chat de juin portait sur les génotypes UPD, ICD et Formes mosaïque du syndrome d’Angelman (SA), avec des questions posées par les parents Nicole Meade (ICD) et Vlad Korotkov (UPD). Nous avons été rejoints par la directrice scientifique de FAST, Allyson Berent, et le Dr Yong-Hui Jiang de Yale, qui se sont joints...

En savoir plus

Actualités FAST

Apprendre sur la seconde piste avec les thérapies antisens

Le pilier 2 de la feuille de route FAST consiste en des programmes thérapeutiques qui se concentrent sur «l’activation du gène de papa» en activant la copie paternelle silencieuse du gène UBE3A dans les neurones...

En savoir plus

Apprendre sur la première piste avec les thérapies de remplacement

Actuellement, FAST a 3 programmes en cours sous le Pilier 1 :...

En savoir plus

DON DE 5 MILLIONS DE DOLLARS POUR SOUTENIR LES ESSAIS CLINIQUES SUR LE SYNDROME D’ANGELMAN

LA FONDATION POUR LA THÉRAPIE DU SYNDROME D’ANGELMAN (FAST) ANNONCE UN DON DE 5 MILLIONS DE DOLLARS POUR SOUTENIR LES ESSAIS CLINIQUES SUR LES TROUBLES RARES DU NEURODÉVELOPPEMENT...

En savoir plus

Actualités FAST France

Grille de mots croisés pour la newsletter du mois de novembre

Pour cette période de fin d’année, FAST France vous propose de gagner des mugs, des teeshirts, des sacs au nom de l’association...

En savoir plus

Evelyne fait le marathon de New York pour Héloïse et FAST France

Professeur d’Education Physique et Sportive en région parisienne et nouvellement retraitée depuis début septembre, mon mari Hervé m’a fait la surprise de m’inscrire pour le marathon de New York. Ce fut alors une évidence pour moi d’associer FAST France à ce challenge en ouvrant une collecte pour tous les enfants atteints du syndrome d’Angelman. Voici...

En savoir plus

Témoignage de Marie Astrid pour Hermione

Hermione est née le vendredi 7 septembre 2018. Elle est notre premier enfant. Son frère, Armel, est né le mardi 23 décembre 2020. Aujourd’hui, Xavier et moi sommes heureux avec nos deux enfants, mais avant d’en arriver à être heureux tous les quatre, nos cinq dernières années ensemble ont été semées de doute, de tristesse, de...

En savoir plus