Cette page regroupe les nouveautés sur la recherche et sur FAST. Nous vous invitons à cliquer sur l’actualité Recherche ou celle de FAST ou celle de FAST France pour retrouver les articles associés.

Actualités sur la recherche

Voyager Therapeutics

Les nouvelles capsides de Voyager Therapeutics démontrent une administration robuste à travers la barrière hémato-encéphalique, une transduction généralisée du SNC chez des primates non humains

Les données qui seront présentées à la 24e réunion annuelle de l’American Society of Gene and Cell Therapy montrent une expression des transgènes jusqu’à 1000 fois plus élevée dans le cerveau par rapport à la thérapie génique AAV conventionnelle après administration IV ...
Ge,eTx Ultragenyx

GeneTx et Ultragenyx reçoivent l’autorisation de Santé au Canada pour commencer l’étude clinique du GTX-102

GeneTx et Ultragenyx reçoivent l’autorisation de Santé au Canada pour commencer l’étude clinique du GTX-102 au Canada pour le traitement du syndrome d’Angelman SARASOTA, Floride et NOVATO, Californie, 19 mai 2021 (GLOBE NEWSWIRE) – GeneTx Biotherapeutics LLC et Ultragenyx Pharmaceutical Inc. (NASDAQ: RARE), des sociétés qui se sont associées dans le développement de GTX-102 administré ...
Update Ultragenyx

Rapport financier d’Ultragenyx et mise à jour sur GTX-102

Ultragenyx publie ses résultats financiers du premier trimestre 2021 et son actualité d’entreprise avec notamment une mise à jour sur le programme KIK-AS avec l’ASO GTX-102. ...
Orca FDA Financement

L’échelle de communication ORCA obtient un financement de la FDA

FAST, Fondation pour le développement de thérapies sur le syndrome d’Angelman, a le plaisir de mettre en lumière un financement de développement de médicaments axés sur le patient de la FDA (régulateur américain) qui évaluera l’extension de l’échelle ORCA (Observer-Reported Communication Ability que l’on peut traduire par capacité observée et reportée sur les aspects de ...
Preclinique Neuren

Neuren avec mise à jour du programme Angelman sur NNZ-2591

Neuren, laboratoire australien, a publié son rapport annuel 2020 la semaine dernière. AnnualReport2020 (neurenpharma.com) Le rapport annuel contient une mise à jour de leurs programmes cliniques avec NNZ-2591, y compris des résumés des études précliniques et de l’étude de phase 1. ...
Docteur Keung ICD UPD Mosaïque

Comprendre l’activation des gènes dans les génotypes UPD / ICD et Mosaïque

La majorité (environ 70%) des personnes atteintes du syndrome d’Angelman (SA) ont une grande délétion sur la copie maternelle du chromosome 15, englobant le gène UBE3A. Certains ~ 11% ont une mutation ponctuelle dans UBE3A qui rend le gène non fonctionnel ou réduit son activité. Les formes plus rares du SA impliquent une disomie uniparentale ...

Actualités FAST

John avec sa fille

Rencontrer John Schlueter

En 2013, mon incroyable fille, Grace, est née. Elle était parfaite à tous points de vue. Elle avait de beaux yeux bleus, des cheveux blonds et un sourire qui illuminerait n’importe quelle pièce. C’est à 6 mois que nous avons réalisé que ce joyeux petit amour ne progressait pas comme elle le devrait. Et 12 ...
Foundation Update

Changement à la tête du conseil d’administration

Nouvelles importantes dans la structuration du conseil d’administration Le conseil d’administration de FAST annonce que John Schlueter a été nommé président par intérim du conseil, avec Bryan Thompson et Kelly David en tant que co-vice-présidents. Ce changement de direction permet à notre ancienne présidente du conseil d’administration et membre fondatrice, Paula Evans, de concentrer son ...

Actualités FAST France

Couverture Sondage Critère

FAST France : analyse du sondage sur les critères d’importance d’un futur traitement thérapeutique

Table des matières En résuméContexte de l’étude et solution techniqueContexteSolution techniqueVue globaleRésultats individuelsAnalyse en moyenne ou en médianeMerit order avec la variabilitéConclusion et perspectives ...

IAD FAST France 2021

A l’occasion de la journée internationale sur le syndrome d’Angelman, le 15 février 2021, FAST France a travaillé avec deux autres parents du Luxembourg et de Belgique pour réaliser une vidéo afin d’expliciter cette maladie. La vidéo française a été vue plus de 100 000 fois et partagée 4000 fois. Cette vidéo a aussi été ...
Voeux 2021

Voeux 2021

Vous pouvez aussi voir les voeux en mode vidéo en cliquant ici. Bonjour à tous et toutes, En cette fin d’année, en tant que président de FAST France, je me prête à l’exercice de rétrospective de cette année singulière mais aussi à des vœux pour 2021. Pour commencer et au nom de FAST France, je ...