Le pilier 3 de la feuille de route FAST consiste en des programmes thérapeutiques qui se concentrent sur des « cibles en aval pour traiter les symptômes » en abordant différentes voies moléculaires et protéines impactées par la protéine UBE3A manquante.
Actuellement, nous avons quatre programmes en préparation dans le cadre du Pilier 3 et un essai clinique humain actif :
- Suppléments de cétones exogènes
- Objectif : Utilisation de cétones exogènes pour induire la cétose comme moyen de contrôler les crises.
- Entreprise : Disruptive Nutrition
- Essai clinique terminé.
- GABAaɑ5 modulateur allostérique positif (Alogabat)
- Objectif : restaurer la signalisation GABAergique déficiente afin d’améliorer les crises et/ou la cognition.
- Regardez la présentation du Sommet scientifique 2022 de Dr Brenda Vincenzi pour en savoir plus.
- Entreprise : Roche
- Pas encore de recrutement pour l’essai clinique – plus de détails ici.
- IGF-1, 2 ligands (NNZ-2591)
- Objectif : Réguler la disponibilité des IGF-1 et 2 pour corriger la synaptopathie observée chez les personnes atteintes du SA.
- Regardez la présentation du Sommet scientifique 2022 du Dr Nancy Jones pour en savoir plus.
- Entreprise : Neuren Pharmaceuticals
- Essai clinique en cours de recrutement – plus de détails ici.
- BDNF
- Objectif : utiliser une cible en aval de l’UBE3A pour réguler les déficits d’apprentissage et de mémoire.
- Établissement : Université Brown
