Le Royaume-Uni est devenu le premier pays à approuver une thérapie basée sur l’édition de gènes CRISPR, l’autorité de régulation ayant autorisé un traitement pour la drépanocytose et la bêta-thalassémie.

L’Agence de réglementation des médicaments et des produits de santé a approuvé la thérapie, appelée Casgevy, qui a été développée par Vertex Pharmaceuticals et Crispr Therapeutics. Le médicament pourrait être utilisé pour remplacer les greffes de moelle osseuse.

CRISPR est un outil d’édition de gènes flexible et efficace basé sur le système immunitaire bactérien, qui est passé rapidement de la découverte initiale à un médicament approuvé en seulement 11 ans. Les scientifiques Jennifer Doudna et Emmanuelle Charpentier ont montré que CRISPR pouvait être utilisé pour perturber, supprimer ou corriger des erreurs génétiques en 2012, ce qui leur a valu un prix Nobel en 2020.

Julian Beach, directeur exécutif par intérim de la qualité et de l’accès aux soins de santé à la MHRA (régulateur anglais), a déclaré que la drépanocytose et la bêta-thalassémie sont « des affections douloureuses qui durent toute la vie et qui, dans certains cas, peuvent être fatales ». Environ 15 000 personnes souffrent de drépanocytose au Royaume-Uni.

« À ce jour, la greffe de moelle osseuse – qui doit provenir d’un donneur étroitement compatible et comporte un risque de rejet – est la seule option de traitement permanent », a-t-il ajouté.

Casgevy est un médicament difficile à administrer. Les patients doivent se faire prélever des cellules souches de leur moelle osseuse pour que leurs gènes puissent être modifiés en laboratoire. Une fois les cellules modifiées réintégrées dans leur corps, les patients doivent passer au moins un mois à l’hôpital avant de commencer à fabriquer des globules rouges normaux.

CRISPR a d’abord été appliqué aux maladies du sang parce qu’il est plus facile d’extraire les cellules pour modifier leurs gènes. D’autres entreprises travaillent sur des moyens de modifier les cellules à l’intérieur du corps pour s’attaquer à d’autres maladies génétiques graves, par exemple dans les yeux ou le foie.

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Mise en perspective pour le syndrome d’Angelman : il y a actuellement 7 programmes utilisant la technique d’édition génique CRISPR qui sont en stade de développement préclinique dont 3 fondés par FAST.