17 avril 2024,

Chers dirigeants de FAST,

Nous espérons qu’à la lecture de cette lettre vous allez bien.

Nous aimerions partager une mise à jour sur GTX-102, notre programme de développement pour le syndrome d’Angelman, et de nouvelles données intérimaires qui ont été présentées la semaine dernière à la réunion annuelle de l’American Academy Neurology (AAN).

Au total, l’étude de phase 1/2 a recruté et traité 74 patients dans les cohortes « Dose-escalade » et « Extension ». L’objectif des cohortes « Dose-escalade » est de déterminer la meilleure dose pour la phase d’extension de l’étude, et les cohortes d’extension évalueront davantage la sécurité et l’efficacité du traitement à cette dose spécifique. Les nouvelles données présentées cette semaine portent sur les six premiers mois de traitement dans les cohortes d’extension et exposent des tendances encourageantes dans plusieurs aspects du développement affectés par le syndrome d’Angelman, renforçant notre confiance dans le programme de développement clinique pour passer à la phase suivante.

Nous nous préparons actuellement à des interactions avec la FDA et d’autres autorités sanitaires pour discuter des résultats de l’essai de phase 1/2 et du programme clinique de phase 3. Bien que les délais ne soient pas entièrement sous notre contrôle, car nous aurons besoin de prendre en compte les remarques des agences réglementaires, nous visons à lancer une étude de phase 3 mondiale contrôlée par placebo d’ici la fin de l’année 2024 chez des personnes atteintes du syndrome d’Angelman dont la délétion génétique a été confirmée. Nous étudierons également la possibilité d’évaluer GTX-102 chez des patients présentant d’autres génotypes et d’autres groupes d’âge à l’avenir.

Chez Ultragenyx, nous nous engageons à collaborer avec la communauté du syndrome d’Angelman afin d’en apprendre le plus possible et de vous tenir au courant afin que les membres de votre communauté puissent prendre des décisions importantes en matière de soins. Nous tenons à remercier les patients et les familles qui ont participé à l’étude de phase 1/2 de GTX-102 pour leur confiance et leur investissement dans notre essai clinique, ainsi que vous et l’ensemble de la communauté pour votre partenariat, votre patience et votre soutien alors que nous poursuivons nos recherches et nos plans pour un programme de phase 3 à l’échelle mondiale.

Cordialement,