Le Dr Roger Hollis de l’Université de Californie à Los Angeles, scientifique du laboratoire du Dr Donald Kohn, leader mondial dans le développement de thérapies de remplacement de gènes utilisant des cellules souches sanguines, a reçu une bourse de recherche translationnelle de 5,8 millions de dollars du California Institute for Regenerative Medicine (CIRM) pour continuer à soutenir le développement d’une thérapie génique à base de cellules souches hématopoïétiques (HSC-GT) pour traiter le syndrome d’Angelman (SA).

L’équipe de l’UCLA poursuit le développement de cette approche de thérapie génique dans laquelle les cellules souches sanguines d’un patient peuvent être modifiées pour ajouter une copie saine du gène UBE3A qui est généralement soit manquant, soit inopérant chez les patients atteints du SA. Les données recueillies à ce jour, financées par TransformaTx Biotherapeutics, une société de biotechnologie fondée par la Foundation for Angelman Syndrome Therapeutics (FAST), ont démontré une correction complète des symptômes dans le modèle de souris adulte couramment utilisé pour la maladie.

« Donald Kohn, professeur distingué de microbiologie, d’immunologie et de génétique moléculaire, directeur du programme de médecine génique humaine de l’UCLA et membre du centre Eli et Edythe Broad de médecine régénérative et de recherche sur les cellules souches de l’UCLA, a déclaré : « Nous sommes ravis de collaborer avec TransformaTx Biotherapeutics et FAST pour faire progresser cette thérapie génique expérimentale vers des essais cliniques et offrir davantage d’opportunités d’essais aux personnes vivant avec le syndrome d’Angelman. »

Chris Luthers, scientifique principal de l’équipe de biologie moléculaire de l’UCLA travaillant sur le développement de la HSC-GT, a présenté les résultats des études in vitro et in vivo lors du sommet mondial de la FAST de novembre 2024 sur le syndrome d’Angelman. L’équipe utilisera la nouvelle subvention du CIRM pour préparer une demande de dossier pré-IND auprès de la Food and Drug Administration américaine, ce qui constitue la première étape vers le lancement d’un essai clinique de phase 1 pour évaluer la thérapie chez l’homme.

« L’obtention de ce financement essentiel du CIRM est une étape majeure qui accélère notre chemin vers un essai clinique de phase 1 », a déclaré le Dr Allyson Berent, directeur du développement chez TransformaTx Biotherapeutics et directeur scientifique de FAST. « Cette réussite témoigne du dévouement de notre incroyable équipe scientifique et de la communauté AS, dont le soutien a été le moteur de ce programme depuis le début. »