Actualités sur la recherche sur le syndrome d’Angelman

Chercheur principal : A. Beaudet. Le Dr. Beaudet a proposé de réaliser une série de lignées de souris humanisées avec des insertions d’ADN humain de différentes tailles allant de 10 kb à plus de 100 kb exprimant le transcrit antisens UBE3A humain...

Chercheur principal : S. Keys. Il s’agit d’un projet pilote financé par l’ABOM en 2017, montrant que des mesures d’apprentissage cérébrales brèves, non invasives et peu coûteuses chez les enfants et les adultes atteints de délétion peuvent compléter et étendre les rapports des cliniciens sur leur fonctionnement adaptatif...

Chercheur principal : C. Alberini. L’absence de fonction UBE3A dans les neurones des personnes atteintes du SA conduit à l’accumulation de protéines synaptiques qui aboutissent finalement à un dérèglement de la formation et de la fonction synaptique, également connue sous le nom de synaptopathies...

Chercheur principal : A. Sadhwani. En raison des limites des tests neurodéveloppementaux normalisés chez les personnes atteintes du SA, il est difficile d’obtenir une image précise du profil de développement neurologique. Les tests standardisés, comme le score Bayley du développement du nourrisson et de l’échelle Toddler (BSID-3), ne sont pas adaptés aux enfants ayant des...

Chercheur principal : J. Wilson. Ce programme est conçu pour soutenir un plan préclinique complet pour développer une nouvelle thérapie de remplacement génique pour le syndrome d’Angelman...

Chercheur principal : J. Sillverman. De nouvelles stratégies pour traiter le syndrome d’Angelman sont nécessaires car il n’existe actuellement aucune thérapie corrective transformatrice et les soins de soutien ne soulagent que marginalement les symptômes. Si des taux normaux d’ubiquitine ligase protéine E3A (UBE3A) sont exprimés, la régression de la pathologie de la maladie et les...