Chercheur principal : C. Alberini.

L’absence de fonction UBE3A dans les neurones des personnes atteintes du SA conduit à l’accumulation de protéines synaptiques qui aboutissent finalement à un dérèglement de la formation et de la fonction synaptique, également connue sous le nom de synaptopathies.

Ce groupe a découvert que le facteur de croissance analogue à l’insuline 2 (IGF-2) a un rôle important dans l’apprentissage et la mémoire, et peut agir comme un puissant stimulant de la mémoire grâce à la régulation des mécanismes synaptiques.

Ce médicament est administré par voie sous-cutanée et a permis de récupérer de nombreux phénotypes dans le modèle murin de SA dans une étude pilote. Cette étude a élargi ce travail pour évaluer le sauvetage phénotypique robuste chez la souris SA à différents âges.