GeneTx annonce que GTX-102 est approuvé pour des essais cliniques

SARASOTA, Floride, 14 février 2020 / PRNewswire / – GeneTx Biotherapeutics LLC a annoncé aujourd’hui avoir reçu l’approbation de l’IRB du Rush University Medical Center de Chicago, IL pour commencer le « KIK-AS » (Knockdown of UBE3A-antisens pour les enfants atteints du syndrome d’Angelman) – Étude clinique de phase 1/2 du GTX-102, un oligonucléotide antisens expérimental en cours d’évaluation pour le traitement du syndrome d’Angelman (SA).

L’objectif de cette étude ouverte de phase 1/2, à doses multiples et à doses croissantes est d’évaluer l’innocuité, la tolérabilité et les concentrations plasmatiques et de liquide céphalo-rachidien (LCR) du GTX-102 chez les patients pédiatriques atteints du syndrome d’Angelman. Environ 20 patients (hommes et femmes) ≥ 4 et ≤ 17 ans avec un diagnostic génétiquement confirmé de délétion complète du gène UBE3A maternel seront recrutés. De plus amples détails peuvent être consultés sur: https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT04259281.

« Une énorme quantité de recherche fondamentale au cours des décennies, et la recherche et les développements intenses au cours des deux dernières années nous ont maintenant amené au point de tester un nouveau médicament chez les personnes atteintes du syndrome d’Angelman », a déclaré Scott Stromatt, MD, directeur médical de GeneTx Biotherapeutics. « C’est vraiment une période passionnante pour les patients, les familles et la médecine. »

« L’équipe GeneTx continue de faire des progrès significatifs dans l’avancement du programme GTX-102 pour les patients atteints du syndrome d’Angelman, et nous sommes impatients de poursuivre notre travail avec l’équipe pour déplacer ce programme dans la clinique », a déclaré Camille L. Bedrosian, MD, Directeur médical d’Ultragenyx Pharmaceutical, une société biopharmaceutique qui s’est associée à GeneTx pour développer le GTX-102 de GeneTx.

Le Rush University Medical Center de Chicago sera le premier centre à inscrire des patients avec des sites supplémentaires prévus à Boston, Cincinnati, Denver, Los Angeles, New York et Ottawa, Canada. « Nous sommes extrêmement heureux de commencer le processus de compréhension des effets du GTX-102, qui vise à corriger le défaut génétique et potentiellement améliorer la qualité de vie de nos patients atteints du syndrome d’Angelman », a déclaré Elizabeth Berry-Kravis MD PhD, PI du site de l’Université Rush et co-directeur de la clinique du syndrome Angelman à Rush.

À propos du syndrome d’Angelman

Le syndrome d’Angelman est une maladie neurogénétique rare causée par une perte de fonction de l’allèle héréditaire maternel du gène UBE3A. Le schéma d’héritage maternel spécifique du syndrome d’Angelman est dû à l’empreinte génomique de l’UBE3A dans les neurones du système nerveux central, un phénomène naturel dans lequel l’allèle maternel UBE3A est exprimé et l’UBE3A paternel ne l’est pas. Le silence de l’allèle paternel UBE3A est régulé par le transcrit antisens UBE3A (UBE3A-AS), la cible visée de GTX-102. Dans presque tous les cas de syndrome d’Angelman, l’allèle maternel UBE3A est soit manquant, soit muté, ce qui entraîne une expression limitée ou inexistante des protéines. Cette condition n’est généralement pas héréditaire, mais se produit spontanément.

Les personnes atteintes du syndrome d’Angelman ont un retard de développement, des problèmes d’équilibre, une déficience motrice et des crises d’épilepsie. Certaines personnes atteintes du syndrome d’Angelman sont incapables de marcher et la plupart ne parlent pas. L’anxiété et les troubles du sommeil peuvent être de sérieux défis chez les personnes atteintes du syndrome d’Angelman. Bien que les personnes atteintes du syndrome d’Angelman aient une durée de vie normale, elles nécessitent des soins continus et sont incapables de vivre de manière autonome. Le syndrome d’Angelman n’est pas une maladie dégénérative, mais la perte de l’expression de la protéine UBE3A dans les neurones entraîne des communications anormales entre les neurones. Le syndrome d’Angelman est souvent diagnostiqué à tort comme étant l’autisme ou la paralysie cérébrale. Il n’existe actuellement aucun traitement approuvé pour le syndrome d’Angelman ; cependant, plusieurs symptômes de ce trouble peuvent être inversés dans les modèles animaux adultes du syndrome d’Angelman, ce qui suggère que l’amélioration des symptômes peut potentiellement être obtenue à tout âge.

À propos de GTX-102

GTX-102 est un oligonucléotide antisens expérimental conçu pour cibler et inhiber l’expression de UBE3A-AS. Des études non cliniques montrent que GTX-102 réduit les niveaux d’UBE3A-AS et réactive l’expression de l’allèle paternel UBE3A dans les neurones du SNC. La réactivation de l’expression paternelle UBE3A dans des modèles animaux du syndrome d’Angelman a été associée à des améliorations de certains des symptômes neurologiques associés à la maladie. Le GTX-102 a obtenu la désignation de médicament orphelin et la désignation de maladie pédiatrique rare de la Food and Drug Administration (FDA) des États-Unis. En août 2019, GeneTx et Ultragenyx ont annoncé un partenariat pour développer GTX-102, Ultragenyx recevant une option exclusive pour acquérir GeneTx.

À propos de GeneTx Biotherapeutics

GeneTx Biotherapeutics LLC est une start-up de biotechnologie qui se concentre uniquement sur le développement et la commercialisation d’un traitement antisens sûr et efficace pour le traitement du syndrome d’Angelman. GeneTx a été lancé par FAST, une organisation de défense des patients et le plus grand financeur non gouvernemental de la recherche sur le syndrome d’Angelman. GeneTx a concédé les droits de propriété intellectuelle de la technologie antisens au Texas A&M University System en décembre 2017.