La thérapie génique est une approche du traitement des maladies génétiques. L’objectif de la thérapie génique est de s’attaquer à la cause profonde de la maladie en réparant ou en remplaçant les gènes défectueux ou manquants. Il peut s’agir d’ajouter une copie fonctionnelle d’un gène, de modifier un gène responsable d’une maladie ou de changer le mode de fonctionnement d’un gène pour tenter de corriger le problème génétique sous-jacent. En général, une copie saine d’un gène spécifique est transportée dans les cellules du corps par un virus (par exemple, le virus adéno-associé ou AAV) qui a été modifié pour supprimer les parties qui provoquent la maladie chez les personnes. Ce virus agit comme un véhicule d’administration. Dans le cas du SA, une copie saine du gène UBE3A manquant ou non fonctionnel est emballée dans ce virus et injectée dans le liquide qui entoure le cerveau, appelé liquide céphalo-rachidien (LCR). Une fois dans le liquide, le virus et le gène devraient atteindre les cellules importantes du cerveau, appelées neurones dans le but de remplacer le gène UBE3A impliqué dans le SA.

MVX-220 est une thérapie génique expérimentale conçue pour délivrer le gène humain UBE3A aux neurones du cerveau par une seule injection dans une petite zone à la base du crâne appelée « cisterna magna » qui contient le LCR. MVX-220 utilise un virus adéno-associé pour transporter une copie saine du gène UBE3A dans le cerveau. Une fois injectés dans le liquide, le virus et le gène devraient atteindre des cellules importantes du cerveau, appelées neurones, dans le but de remplacer la copie saine manquante du gène UBE3A.

Une demande d’autorisation de mise sur le marché d’un nouveau médicament ou IND (Investigational New Drug Application) est une demande soumise à la Food and Drug Administration (FDA) des États-Unis pour mener un essai clinique d’une thérapie expérimentale chez l’homme. Une IND approuvée signifie que la FDA a examiné la demande d’IND soumise par le promoteur de l’étude (MavriX Bio) et qu’elle a indiqué que l’étude clinique prévue pouvait se poursuivre.

Oui, la thérapie génique a été utilisée chez des patients atteints de nombreuses autres maladies telles que l’amyotrophie spinale, la dystrophie musculaire de Duchenne, l’hémophilie, etc. Aux États-Unis, plus de 20 traitements de thérapie génique ont été approuvés et plus de 200 essais cliniques ont étudié une thérapie génique à base d’AAV.

Nous prévoyons de commencer cet essai au cours du second semestre de cette année (2025). Nous fournirons de plus amples informations dans les mois à venir lors d’un webinaire organisé conjointement par FAST et ASF. Nous fournirons également les détails de l’étude sur clinicaltrials.gov dès qu’ils seront disponibles.

Nous sommes encore en train de sélectionner les sites pour cette étude. Nous fournirons de plus amples informations dans les mois à venir par le biais d’un webinaire organisé conjointement par FAST et ASF.
Nous fournirons également les détails de l’étude sur clinicaltrials.gov dès qu’ils seront disponibles et des sites d’étude au fur et à mesure qu’ils seront ajoutés à l’essai.

En tant que sponsor, MavriX Bio n’est pas impliqué dans la sélection des patients pour l’inscription à l’étude. L’inscription à l’étude relève de la responsabilité de l’investigateur de chaque site d’étude. Nous fournirons des détails sur les sites d’étude sur clinicaltrials.gov dès qu’ils seront disponibles, ce qui comprendra une liste des sites d’étude et des contacts au fur et à mesure que des sites individuels seront ajoutés à l’essai.

MVX-220 est administré par une injection unique intra cisterna magna (ICM). La cisterna magna est un espace situé à la base du crâne, à l’arrière du cou, qui contient une petite poche de LCR qui baigne le cerveau. MVX-220 est injecté à travers la peau dans l’espace de la cisterna magna à l’aide d’une aiguille. L’injection de MVX-220 sera réalisée par un médecin spécialement formé à cette technique d’administration. Elle est réalisée sous anesthésie générale et avec une imagerie, comme un scanner.
CT scan. L’étude implique une administration unique de MVX-220.

L’injection par ICM présente des risques similaires à ceux qui peuvent survenir avec d’autres injections dans le LCR, comme la ponction lombaire. Ces risques comprennent la fuite de LCR, le saignement, l’infection, la douleur, l’augmentation de la pression sous le crâne, des maux de tête après l’intervention et vomissements. Avec l’injection par ICM, il existe également un très faible risque de lésion cérébrale au cours de l’intervention, mais ce risque est minimisé par l’utilisation de l’imagerie (comme l’IRM et la tomodensitométrie) pour examiner chaque patient et pour guider l’aiguille lors de l’injection unique.
L’injection de MVX-220 sera réalisée par un médecin spécialement formé à cette technique d’administration.

L’étude inclura des adultes et des enfants atteints du SA avec une variété de génotypes, y compris la disomie uniparentale (UPD) et les troubles du centre d’empreinte (ICD). Les critères d’éligibilité détaillés seront publiés sur clinicaltrials.gov à l’approche du début de l’étude, au cours du second semestre 2025. Nous fournirons de plus amples informations dans les mois à venir lors d’un webinaire organisé conjointement par FAST et ASF.

Non. Si votre enfant participe à un autre essai clinique portant sur un médicament expérimental, il ne peut pas participer à l’étude clinique de MVX-220 en même temps.

Si votre enfant participe à un autre essai clinique portant sur un ASO expérimental, il ne peut pas s’inscrire en même temps à l’étude clinique sur MVX-220. Si votre enfant a déjà participé à un essai clinique sur un ASO, mais qu’il ne reçoit plus de traitement avec un ASO, il pourrait être éligible à l’étude sur MVX-220 si cela fait plus d’un an qu’il a été traité pour la dernière fois avec un ASO. Les critères d’éligibilité détaillés seront publiés sur clinicaltrials.gov à l’approche du début de l’étude, au cours du second semestre 2025.

Nous fournirons de plus amples informations dans les mois à venir lors d’un webinaire organisé conjointement par FAST et ASF. Nous fournirons également les détails de l’étude sur clinicaltrials.gov dès qu’ils seront disponibles.

Le remboursement des dépenses raisonnables liées au voyage (telles que le stationnement, le kilométrage, les repas, etc.) seront remboursés.

La phase primaire de l’étude durera 2 ans. Après cette période, les visites seront moins fréquentes (1 à 2 visites par an) pendant 3 ans. La durée totale est de 5 ans car la FDA exige un suivi à long terme des produits de thérapie génique expérimentaux afin de mieux évaluer la durée de leurs effets.

Non. Il n’y a pas de groupe témoin dans l’étude et tous les patients inscrits recevront une dose unique de MVX-220.

Si votre enfant est traité avec des médicaments contre les crises d’épilepsie, il peut continuer à prendre ces mêmes médicaments pendant l’étude.