– Premier essai de thérapie génique pour le syndrome d’Angelman

– Désignation de médicament orphelin accordée pour MVX-220

MIDDLETON, Mass., 6 novembre 2025 /PRNewswire/ — MavriX Bio, une société de biotechnologie en phase clinique spécialisée dans le développement de thérapies génétiques transformatrices pour le syndrome d’Angelman (AS), a annoncé aujourd’hui que le premier patient a été traité dans l’essai clinique de phase 1/2 ASCEND-AS évaluant MVX-220, une thérapie génique expérimentale pour le syndrome d’Angelman.

L’essai ASCEND-AS (NCT07181837) constitue la toute première évaluation clinique d’une thérapie génique pour le syndrome d’Angelman. Soutenu par la Foundation for Angelman Syndrome Therapeutics (FAST) et AS2Bio, MavriX Bio a développé MVX-220 afin de restaurer l’expression fonctionnelle du gène UBE3A dans les neurones au moyen d’une administration ciblée d’un vecteur AAV dans le système nerveux central. L’essai évaluera la sécurité, la tolérance et l’efficacité de MVX-220 chez des participants adultes et pédiatriques présentant différents génotypes d’AS, notamment la délétion, la disomie uniparentale et les défauts du centre d’empreinte.

En parallèle de cette avancée clinique majeure, MavriX Bio a annoncé que la Food and Drug Administration (FDA) des États-Unis a accordé la désignation de médicament orphelin à MVX-220 pour le traitement du syndrome d’Angelman. Ce statut vise à soutenir le développement de thérapies expérimentales destinées aux maladies rares touchant moins de 200 000 personnes aux États-Unis. Il offre notamment des avantages tels qu’une exclusivité commerciale, une réduction ou une exonération des frais de dépôt, ainsi que certains crédits d’impôt.

« L’administration de notre premier participant dans l’essai ASCEND-AS est une étape essentielle pour évaluer le potentiel des thérapies géniques ciblées pour le syndrome d’Angelman. Cela n’aurait pas été possible sans la détermination de la communauté Angelman, de nos collaborateurs scientifiques et de nos partenaires de développement », a déclaré Jennifer Panagoulias, Chief Operating Officer de MavriX Bio. « Cette étape, combinée à l’obtention récente de la désignation de médicament orphelin par la FDA, renforce la promesse de MVX-220 et l’urgence qui guide notre travail. »

« Cet essai marque l’entrée dans une nouvelle ère pour la recherche sur le syndrome d’Angelman », a indiqué la Dr Elizabeth Berry-Kravis, MD, PhD, Professeure de pédiatrie, neurosciences, anatomie et biologie cellulaire, Directrice du RUSH Pediatric Neurosciences F.A.S.T Center for Translational Research au Rush University Medical Center, et investigatrice principale de l’essai ASCEND-AS. « Pour la première fois, nous testons une approche thérapeutique en une seule administration ciblant directement la cause génétique du syndrome d’Angelman en restaurant l’expression d’UBE3A dans les neurones. Il s’agit d’une avancée significative pour toute la communauté Angelman et d’un modèle pour d’autres troubles neurodéveloppementaux d’origine génétique. »

Développé à l’Université de Pennsylvanie grâce au financement de FAST, MVX-220 a été avancé via l’accélérateur de développement AS2Bio et licencié à MavriX Bio pour le développement clinique à la suite d’une collaboration de recherche avec GEMMABio.

Le syndrome d’Angelman touche environ 1 personne sur 12 000 à 20 000 dans le monde et ne dispose actuellement d’aucun traitement modifiant le cours de la maladie.

À propos de MVX-220

MVX-220 est une thérapie génique expérimentale conçue pour restaurer l’expression fonctionnelle du gène UBE3A dans les neurones — la cause génétique sous-jacente du syndrome d’Angelman — grâce à une administration ciblée via un vecteur AAV. L’étude de phase 1/2 ASCEND-AS, première évaluation chez l’humain, examinera la sécurité, la tolérance et l’efficacité de MVX-220 chez des individus adultes et pédiatriques présentant différents génotypes d’AS, notamment la délétion, la disomie uniparentale (UPD) et les défauts du centre d’empreinte (ID).

MVX-220 a été développé à l’Université de Pennsylvanie avec le soutien intégral de FAST, qui a financé à la fois les activités de développement et les recherches précliniques. Le programme a ensuite été licencié à MavriX Bio, une société du portefeuille d’AS2Bio, l’accélérateur de développement de FAST.

---

À propos d’ASCEND-AS

ASCEND-AS (NCT07181837) est une étude clinique de phase 1/2, première chez l’humain, menée aux États-Unis pour évaluer la sécurité et la tolérance de MVX-220 dans le syndrome d’Angelman, avec des évaluations cliniques complémentaires.
Pour plus d’informations, consulter :
https://clinicaltrials.gov/study/NCT07181837?term=NCT07181837&rank=1

---

À propos de MavriX Bio

MavriX Bio est une société de biotechnologie en phase clinique développant des médicaments génétiques pour des troubles neurologiques sévères avec un fort besoin médical. L’entreprise mène des programmes depuis la découverte jusqu’au développement clinique précoce, et collabore avec des centres académiques, des investigateurs et des organisations de patients pour accélérer une innovation responsable.
Plus d’informations : mvxbio.com.

---

À propos d’AS2Bio

AS2Bio est un accélérateur de développement de médicaments créé par FAST pour offrir une approche intégrée du développement thérapeutique dans le syndrome d’Angelman. Il met en commun expertises, ressources, données et réseaux essentiels afin de servir de « passerelle » permettant aux nouvelles technologies de passer de la preuve de concept aux premiers essais cliniques.
MavriX Bio fait partie des sociétés soutenues par AS2Bio.
Plus d’informations : as2bio.com.

---

À propos de la Foundation for Angelman Syndrome Therapeutics (FAST)

FAST est l’organisation de défense des patients la plus engagée dans la recherche d’un traitement pour le syndrome d’Angelman. En tant que principal financeur non gouvernemental de la recherche sur l’AS au niveau mondial, FAST a pour objectif de faire avancer les programmes de recherche et développement de manière efficace pour toutes les personnes vivant avec le syndrome — quel que soit leur âge ou leur génotype.
Plus d’informations : cureangelman.org.

---

À propos du syndrome d’Angelman

Le syndrome d’Angelman est une maladie neurogénétique rare et non dégénérative causée par la perte de fonction du gène UBE3A dans les neurones. Les individus atteints présentent des retards de développement sévères, une absence ou un déficit majeur de langage, des crises d’épilepsie, des troubles du sommeil et des difficultés motrices. Il touche environ 1 personne sur 12 000 à 20 000 dans le monde.
Il n’existe actuellement aucun traitement modifiant l’évolution de la maladie.