Remplacement du gène UBE3A manquant ou non fonctionnel dans les neurones des personnes porteuses du SA

Programmes en cours :

Virus avec gène adénoassocié thérapie (AAV-GT)

Fait in-vivo ; délivrer une copie saine du gène UBE3A manquant ou non fonctionnel en utilisant un véhicule viral appelé virus adénoassocié pour transporter le gène directement dans les cellules du cerveau, appelées neurones. L’AAV est la voiture qui conduit ; le gène UBE3A est sa cargaison.

Thérapie génique par cellules souches hématopoïétiques à l’aide d’un lentivirus (HSC-GT)

Fait ex-vivo ; retirer les propres cellules sanguines du patient au sein de la moelle osseuse, ajouter une version modifiée du gène

UBE3A dans ces cellules sanguines une fois qu’elles sont à l’extérieur du corps, puis les réinjecter dans le corps du patient où elles retrouvent leur foyer permanent dans la moelle osseuse. Elles sont alors constamment présentes au sein du sang dans tout le corps et peuvent traverser la barrière hémato-encéphalique et atteindre toutes les parties du cerveau.

Thérapie de remplacement enzymatique (ERT)

Remplacer la protéine UBE3A manquante dans le cerveau.

Administrée par un petit réservoir sous le cuir chevelu qui coule lentement dans le liquide qui baigne le cerveau.