Donner pour la recherche
D’après : “Genetics in Medicine: Clinical and genetic aspects of Angelman syndrome.” Charles A. Williams, M.D., Daniel J. Driscoll, Ph.D., M.D. and Aditi I. Dagli, M.D. May 2010 © 2010 Lippincott Williams & Wilkins
Les signes cliniques constants
- Pas d’antécédents prénatals ou à la naissance, circonférence de la tête normale à la naissance, aucune anomalie congénitale majeure.
- Preuve de retard de développement vers l’âge de 6 à 12 mois, parfois classé comme grave.
- Déficience de la parole ; compétences de communication non verbale supérieures aux compétences verbales.
- Trouble de l’équilibre, généralement une ataxie de la démarche et/ou des mouvements tremblants des membres.
- Traits spécifiques du comportement : rires et sourires fréquents ; comportement jovial ; excitabilité, souvent avec des battements de la main ; comportement hyper-moteur ; capacité d’attention limitée.
Présents dans 80% des cas
- Croissance retardée ou disproportionnée du tour de tête, entraînant généralement une microcéphalie absolue ou relative à l’âge de 2 ans.
- Convulsions commençant généralement avant l’âge de 3 ans.
- Electroencéphalogramme (EEG) anormal, avec une configuration caractéristique d’ondes de grande amplitude à pointes lentes.
Présents dans moins de 80% des cas
- Occiput plat. Cannelure occipitale.
- Langue protubérante. Enfoncement de la langue et troubles de succion / déglutition.
- Problèmes d’alimentation et / ou hypotonie musculaire pendant la petite enfance.
- Prognathie.
- Bouche large, dents espacées.
- Bavage fréquent.
- Strabisme.
- Peau hypo-pigmentée, cheveux clairs et couleur des yeux claire (par rapport à la famille) – notamment pour les cas de délétions.
- Réflexes hyperactifs du tendon profond des membres inférieurs.
- Position du bras relevé et fléchi, surtout pendant les déplacements.
- Démarche large avec chevilles sortantes (c’est-à-dire positionnées en valgus).
- Augmentation de la sensibilité à la chaleur.
- Cycles veille-sommeil anormaux et diminution du besoin de sommeil.
- Attraction / fascination pour l’eau.
- Obésité (chez les enfants plus âgés; plus fréquente chez ceux hors délétion).
- Scoliose.
- Constipation.