Chercheur principal : H-Y. Jiang.

Le Dr Jiang créera un nouveau modèle de souris du syndrome d’Angelman à délétion complète dans la région 15q11-q13 qui se situe autour du gène UBE3A.

Comme de nombreuses thérapies visent à restaurer une copie fonctionnelle de l’UBE3A chez des patient ayant le syndrome d’Angelman (SA), ce travail contribuera à la compréhension des autres gènes impactés dans la plus grande population d’individus vivant avec le SA, ceux avec une grande délétion. 

Cela correspond à environ 70% des individus atteints du SA qui ont de nombreux autres gènes supprimées autour de l’UBE3A et l’objet est d’identifier si ces gènes haplo-insuffisants (*) peuvent contribuer aux symptômes d’individus ayant une délétion importante.

(*) situation dans laquelle le produit d’un seul allèle, bien qu’actif, est synthétisé en quantité insuffisante pour permettre le fonctionnement normal de la cellule