Actualités sur la recherche sur le syndrome d’Angelman

En novembre dernier, nous avions annoncé une subvention FAST-TRAC pour le Dr John Marshall de l’Université Brown, qui visait à faire progresser un nouveau médicament candidat pour aider à restaurer la fonction de l’activité du BDNF (facteur neurotrophique dérivé du cerveau) dans le modèle de souris du syndrome d’Angelman (SA), qui est connu pour être...

Cette étude, publiée dans le cadre des travaux soutenus par FAST et le Angelman Syndrome Biomarker and Outcome Measure Consortium (ABOM), vise à comprendre comment le syndrome d’Angelman (SA) affecte la façon dont les personnes se déplacent et marchent, et comment ces problèmes de mouvement affectent à la fois les personnes vivant avec le SA...

GTX-102 continue de montrer son innocuité après une année d’utilisation dans l’essai clinique sur le syndrome d’Angelman. Étude de phase 1/2 recrutant des enfants âgés de 4 à 17 ans dans des centres investigateurs localisés dans le monde entier...

Des chercheurs italiens ont mis au point une méthode pour créer des particules de chitosane moins toxiques...

Le dernier chat de juin portait sur les génotypes UPD, ICD et Formes mosaïque du syndrome d’Angelman (SA), avec des questions posées par les parents Nicole Meade (ICD) et Vlad Korotkov (UPD). Nous avons été rejoints par la directrice scientifique de FAST, Allyson Berent, et le Dr Yong-Hui Jiang de Yale, qui se sont joints...

Un médicament injecté dans le canal rachidien des singes active l’expression de la copie paternelle d’UBE3A – un gène lié au syndrome d’Angelman – dans leur cerveau, laissant espérer le succès d’essais cliniques humains actuellement en cours...