Actualités sur la recherche sur le syndrome d’Angelman

Chercheur principal : D. Segal, J. Anderson. Un traitement non permanent pour les troubles génétiques liés à  une enzyme manquante a été au centre de nombreux débats et développements au cours des dernières décennies grâce à la thérapie enzymatique de remplacement (ERT). Ces types de médicaments ont été approuvés par la FDA pour différentes pathologies...

Chercheur principal : S. Dindot. Le Dr. Scott Dindot utilise un modèle de porc Syndrome d’Angelman pour développer, tester et valider des thérapies potentielles SA en les évaluant sur un nouveau modèle animal de porc SA...

Casa Angelman a développé une campagne génétique nationale pour fournir des tests de dépistage du syndrome d’Angelman aux enfants à travers l’Argentine...

Chercheur principal : H-Y. Jiang. Le Dr Jiang créera un nouveau modèle de souris du syndrome d’Angelman à délétion complète dans la région 15q11-q13 qui se situe autour du gène UBE3A...

Chercheur principal : J. Duis. Dr Duis a utilisé le ou les dispositifs ActiMyo dans une étude clinique pour évaluer la tolérance et les paramètres des schémas de marche dans le syndrome d’Angelman. ...

Chercheur principal: Y-H. Jiang. Les neurones du patient dérivés de cellules souches pluripotentes (iPSC) et les organoïdes cérébraux (appelés mini-cerveaux) deviennent des outils ou des systèmes essentiels pour tester diverses approches en thérapeutique humaine...